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Doenças Raras

As doenças raras são descritas como doenças que afetam uma pequena parcela da população — podendo ser rara apenas em um país —, são de difícil diagnóstico, sem cura, progressivas, degenerativas e, por vezes, mortais. Estima-se que, só no Brasil, haja 13 milhões de pessoas acometidas por uma doença rara, segundo pesquisa da Interfarma.

Algumas doenças raras são de origem genética e podem ser tão agressivas a ponto de levar pacientes ao óbito ainda na infância, visto que nem sempre é possível obter um diagnóstico preciso e um tratamento realmente eficaz.

No conteúdo abaixo, listamos 14 doenças raras, de forma prática para você conhecer.

1. Doença de Gaucher

Gaucher é uma doença rara que impede que os lisossomos eliminem as células envelhecidas, causadas pelo acúmulo de lipídeos no fígado, baço, pulmão ou cérebro, podendo, inclusive, aumentar o tamanho do baço e/ou fígado. Isso acontece pela falta de uma enzima chamada Beta-glicosidase ou glicocerebrosidase que tem como objetivo “digerir” a gordura (lipídeos), mas no caso, não faz o seu trabalho.

Os principais sintomas são fadiga, fibrose, cirrose, desconforto abdominal e sangramento nasal. O tratamento para doença de Gaucher é feita por Terapia de Redução do Substrato (via oral) e Terapia de Reposição Enzimática (infusão intravenosa).

2. Síndrome de Asperger

A síndrome de Asperger é um transtorno neurobiológico que foi reconhecida, recentemente, como o Transtorno do Espectro de Autismo (TEA).

A causa mais provável seria uma anormalidade no cérebro das crianças que faz com que elas não interajam socialmente, tenham comportamento repetitivo, dificuldade para se comunicar e interesse obsessivo por determinada área. Além disso, o linguajar dessas crianças soa literal demais, andam de forma desajeitada, mas tem um QI acima da média.

A síndrome de Asperger é uma doença rara e sem cura, mas existem tratamentos para melhorar as condições de vida, como terapia cognitivo-comportamental e psicoterapia com o objetivo de interagir o paciente com outras pessoas.

3. Doença de Crohn

Doença de Crohn é uma doença crônica, rara e inflamatória que atinge o sistema digestório e é causada pela imunidade desregular ou outros fatores, como genética e dieta. A rara doença de Crohn provoca dor abdominal, diarreia frequente, perda de apetite e de peso, sangramento nas fezes, hemorroidas e, inclusive, lesões na pele.

Para o tratamento da doença de Crohn, é levado em conta o seu tipo: leve a moderada, moderada a grave e grave a fulminante. Os medicamentos incluem corticoides ou aminossalicilatos ou suporte nutricional e transfusão.

4. Vitiligo

Vitiligo significa falta de melanina, uma doença cutânea rara que despigmenta a pele, provocando manchas brancas em qualquer parte do corpo, inclusive, no interior da boca. Acredita-se que vitiligo seja uma doença autoimune que destrói os melanócitos e que, por consequência, faz a pele, cabelos e retina perderem sua cor.

Alguns tratamentos podem regredir a doença vitiligo ou até paralisá-la, restaurando a cor da pele, mas isso dependerá de como cada organismo responde ao tratamento. Cremes de vitamina D e à base de corticosteroides podem ser indicados.

5. Síndrome de Cotard

A síndrome de Cotard, também chamada de Síndrome do Cadáver Ambulante, é uma doença psicológica rara em que o portador acredita seriamente que está morto. As causas estão relacionadas com atrofia cerebral, transtorno bipolar, depressão e esquizofrenia.

Quem tem a síndrome de Cotard acha que seus órgãos estão apodrecendo, não se reconhece no espelho, nem os seus familiares, sofre de ansiedade e alucinação constante e tem tendência suicida, já que acredita estar morto e nada poderia fazê-lo mal.

O tratamento é feito à base de antidepressivos, antipsicóticos ou estabilizadores de humor. As terapias eletroconvulsivas (choques) são indicadas em casos graves.

6. Hemofilia

Hemofilia é um distúrbio que impede a coagulação de sangue, fazendo seu portador sangrar mais do que o normal, caso sofra algum ferimento, ou sem razão aparente. Em pessoas sem hemofilia, as proteínas agem para estancar o sangue durante um corte. Quem tem hemofilia, essa ação não existe, porque não há proteínas capazes de estancar o sangue, por isso, demora um bom tempo até que o sangue pare.

Hemofilia é uma doença rara e genética, mas tem tratamento. Reposição intravenosa do fator deficiente e doação de sangue são indicados para quem sofre dessa condição.

7. Síndrome de Fregoli

A síndrome de Fregoli é outra doença rara em que pacientes acreditam que estão sendo perseguidos, que as pessoas com quem conversam são capazes de alterar aparência, gênero e roupas para se passar por outras. Além disso, o paciente pode sofrer delírios, perda de memória visual e ter episódios de convulsões.

As causas mais comuns são esquizofrenia, doenças como alzheimer ou pancadas na cabeça. Os remédios antipsicóticos e antidepressivos são receitados para o tratamento da síndrome de Fregoli.

8. Acromegalia

Acromegalia é uma rara doença que caracteriza-se pelo aumento exagerado de algumas partes do corpo, como mãos e pés.

Ocorre quando a glândula hipófise libera muito mais hormônio de crescimento que o normal, levando o paciente a sofrer com o aumento de mãos, pés, orelhas, nariz, queixo e língua, alémde rouquidão, dores de cabeça e síndrome do túnel do carpo (dormência nas mãos). O portador também pode ganhar peso.

O principal tratamento é a cirurgia da hipófise, mas há medicamentos e a possibilidade de radioterapia para reduzir o tumor.

9. Ictiose Arlequim

Ictiose Arlequim é uma doença rara, genética e muito grave, que deixa a pele extremamente seca e escamosa, deformam o corpo e costumam causar feridas. As causas são desconhecidas, mas pais consanguíneos têm maiores chances de gerar uma criança com essa condição rara.

Além dos sintomas citados, a criança que nasce com ictiose arlequim têm dificuldade para se alimentar e respirar, a tireoide não funciona bem e há intensa desidratação.

A doença rara ictiose arlequim não tem cura e crianças costumam não passar dos 3 anos de vida, entretanto, com o diagnóstico precoce, é possível amenizar o sofrimento do bebê com vitamina A, hidratação da pele e cirurgia de autoenxerto de pele.

10. Esclerose Lateral Amiotrófica

A Esclerose Lateral Amiotrófica, conhecida como ELA, é uma doença degenerativa do sistema nervoso, que enfraquece os músculos, causando sua paralisia de forma progressiva e muito limitante. A causa é desconhecida, mas em alguns casos ela é genética ou autoimune.

O portador de ELA pode ser acometido após os 50 anos ou ainda jovem, e tem sintomas como, babar, dificuldade para respirar, engasgar facilmente, gaguejar, cãibras, cabeça caída por causa da debilidade dos músculos do pescoço e paralisia.

Como ELA não tem cura, os medicamentos, a fisioterapia e a reabilitação são usados para maximizar a função muscular do paciente e melhorar sua saúde geral. Riluzol é um medicamento receitado para reduzir o progresso da doença.

11. Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é uma doença rara, genética e congênita caracterizada pela incapacidade de quebrar moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina.

A causa está ligada a falta da enzima fenilalanina hidroxilase, importante para quebrar a fenilalanina e evitar danos cerebrais. Os sintomas incluem deficiência intelectual, problemas de comportamento, convulsões, dermatite atópica, microcefalia (cabeça menor) e odor desagradável da pele, urina ou respiração da criança devido ao excesso de fenilalanina.

O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor de fenilalanina (encontrada em carnes, leite e ovos, além do adoçante aspartame). A dieta deve ser seguida de forma rigorosa até a vida adulta.

12. Hidrocefalia

Hidrocefalia é uma condição em que há “água no cérebro”. Na verdade, é o acúmulo de líquor (líquido cefalo-raquidiano – LCR) no cérebro fazendo com que a cabeça do bebê aumente de tamanho. O liquor preenche as cavidades ventriculares cerebrais com o objetivo de amortecer traumas sobre o sistema nervoso central, mas seu acúmulo pode levar a lesões.

As causas podem estar relacionadas à infecções, como hepatite e caxumba, tumores e traumatismos. Os sintomas da hidrocefalia são crescimento do crânio de forma anormal, irritabilidade, acessos epilépticos, dor de cabeça, locomoção prejudicada e personalidade alterada. Problemas de aprendizagem e raciocínio também fazem parte do quadro clínico da doença rara hidrocefalia.

Medicamentos para baixar os níveis de LCR ou implante de uma válvula para drenar o liquor para outras cavidades do corpo podem ser bons tratamentos contra a hidrocefalia.

13. Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma doença genética muito rara chamada de trissomia do cromossomo 13, porque em vez de um par de cromossomos a pessoa nasce com três. Os sintomas comuns são fenda labial e no palato, olhos pequenos ou ausentes, punhos cerrados, orelhas malformadas e mãos e pés com sexto dedo ou com dedos sobrepostos.

Deficiência mental, surdez e problemas cardíacos são alguns dos problemas associados a síndrome de Patau. A doença requer tratamento constante, mas uma intervenção cirúrgica pode ser necessária para reduzir o risco de morte, no entanto, Patau é uma doença sem cura e com baixa chance de sobrevida.

14. Lúpus

Lúpus é uma doença rara e autoimune, ou seja, os mecanismos de defesa atacam os próprios tecidos  como se eles fossem invasores. Alguns fatores podem desencadear a doença, como exposição à luz solar e certos medicamentos para controlar a pressão alta ou convulsões.

Os portadores de lúpus podem ter sintomas variados, incluindo fadiga, febre, rigidez muscular, vermelhidão facial, dificuldade para respirar e mal-estar. Lúpus pode ser tratada com anti-inflamatórios não esteroides, protetor solar e corticoide tópico.

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