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Doença de Gaucher: O que é, sintomas, diagnóstico e tratamento

Doença de Gaucher, apesar de pouco conhecida, é uma doença genética, progressiva e recessiva, incluída em um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas, caracterizada pela deficiência de enzimas.

A doença de Gaucher, também chamada de síndrome de Gaucher, provoca dor abdominal, fadiga e aumento do baço e/ou do fígado, podendo atingir o cérebro.

A doença que já tem mais de 500 pacientes no Brasil, ganhou o mês de outubro como o mês de Conscientização da Doença de Gaucher. Outubro também é o mês da Conscientização do Câncer de Mama.

Neste conteúdo você entenderá mais a respeito da doença de Gaucher, seus principais sintomas, causas e diagnóstico para um melhor tratamento da síndrome de Gaucher.

O que é doença de Gaucher

Gaucher é uma doença que provoca acúmulo de células envelhecidas depositadas nos lisossomos — pequenas estruturas celulares que contém enzimas para o perfeito equilíbrio do organismo.

A doença de Gaucher é considerada recessiva porque para desenvolvê-la é necessário herdar o gene defeituoso do pai e da mãe. Se o filho herdar o gene defeituoso de apenas um deles (pai ou mãe), a doença de Gaucher não apesentará sintomas ao portador, podendo ele passar a vida sem saber que possui uma mutação genética.

Causas da doença de Gaucher

A doença de Gaucher é causada por um distúrbio metabólico raro, resultando em acúmulo de alguns lipídeos — substâncias gordurosas — no fígado, baço, pulmão ou no cérebro.

O nome da enzima ausente em pessoas com Gaucher é Beta-glicosidase ou glicocerebrosidase cuja função é “digerir” um tipo de gordura chamado substrato lipídico (lipídeos) dentro da célula. Quando existe deficiência dessa enzima, o substrato acumula-se nos lisossomos e causa a doença de Gaucher.

As células de Gaucher, chamadas assim quando os lisossomos não conseguem eliminar as células velhas, ficam acumuladas no fígado, baço, pulmão e medula óssea. Há casos de atingirem a pele, rins e gânglios, aumentando seus tamanhos.

Sintomas da doença de Gaucher

sintomas da doenca de gaucher
Doença de Gaucher e seus sintomas

A doença de Gaucher pode ser assintomática e permanecer assim até a fase adulta, quando manifesta-se com os sintomas citados abaixo:

  • Fadiga;
  • Dores nos ossos;
  • Fraturas espontâneas (devido as anormalidades ósseas);
  • Sangramento (principalmente do nariz por causa do baixo número de plaquetas);
  • Fibrose;
  • Varizes de esôfago;
  • Cirrose;
  • Desconforto abdominal (provocado pelo aumento do baço e/ou fígado);

A grande maioria dos pacientes não apresenta todos os sintomas acima e, para cada tipo de pessoa, a doença de Gaucher comporta-se de forma diferente, podendo ser leve a grave.

Se a doença de Gaucher atingir o cérebro, também pode ser observado movimentos anormais dos olhos, dificuldade para engolir e rigidez muscular.

Relação entre Doença de Gaucher e a fibrose hepática

Quem sofre da síndrome de Gaucher também pode sofrer de fibrose hepática, que é uma doença que desregula o processo de cicatrização do fígado, quando o órgão sofre algum dano.

A fibrose é um processo natural de cicatrização interna dos tecidos. Assim como ocorre com a nossa pele, os nossos tecidos internos, ao sofrerem uma lesão, cicatrizam os tecidos que foram prejudicados.

No caso da fibrose hepática, quando o fígado sofre um dano (como o provocado pela doença de Gaucher), a doença evita que o órgão seja cicatrizado e possa receber as células substitutas devido ao fato de desregular o processo de cicatrização causado pela fibrose hepática.

Ainda há o risco de cirrose como complicação para a fibrose do fígado. Isso pode explicar o porquê da cirrose também ser um dos sintomas da doença de Gaucher.

Relação entre a Doença de Gaucher e as Varizes de esôfago

As varizes esofágicas, como também são conhecidas, estão relacionadas com problemas no fígado — trombose da veia porta ou cirrose hepática. As varizes de esôfago pressionam as veias do terço inferior do esôfago e resultam em pressão do sangue. Com isso existe o risco de se romperem, causando sangramento que, às vezes, leva o paciente ao óbito.

O portador da doença de Gaucher pode sofrer de um ou mais sintomas, não significando que se sofrer de fibrose hepática também sofrerá de varizes esofágicas, assim como a cirrose hepática não é exclusivamente um sintoma de Gaucher.

De qualquer maneira, fibrose, cirrose e varizes de esôfago estão relacionadas ao fígado, por isso, tão logo aparecerem os sintomas é importante buscar o tratamento para evitar complicações.

Diagnóstico e sintomas da doença de Gaucher

Os níveis da atividade enzimática em pacientes com Gaucher cai 30%, o que significa um fator determinante para o diagnóstico da doença.

Para que médicos possam descobrir isso é necessário fazer uma dosagem da atividade da enzima Beta-glicosidase nos glóbulos brancos no sangue (leucócitos) ou nos fibroblastos (tipo de células da pele), e determinar, também, em qual tipo da doença o paciente se encaixa.

A doença de Gaucher é classificada em 3 tipos:

  • Tipo 1: é o tipo mais comum da doença de Gaucher correspondendo a 90% dos casos. Chamada de doença não neuropática, é também o tipo mais fácil de tratar com terapias, sem comprometimento do sistema nervoso central e do cérebro.
  • Tipo 2: É o tipo conhecido também como doença de Gaucher neuropática aguda. O sistema nervoso central é gravemente comprometido e manifesta-se precocemente nos primeiros 6 meses de vida e com expectativa de vida de até 2 anos.
  • Tipo 3: É a forma neuropática crônica. Evolui de maneira mais leve que o tipo 2.

Portadores da doença de Gaucher do tipo 1 também sofrem com o aumento do baço e do fígado, anemia, dor e baixa contagem de plaquetas.

Tratamento da doença de Gaucher

remedio para doenca de gaucher
Pilulas para tratamento da doença de Gaucher

O tipo 1 da doença de Gaucher pode ser tratada via oral com Terapia de Redução do Substrato (TRS) e, no caso de Terapia de Reposição Enzimática (TRE), o tratamento é através da infusão intravenosa, mas a doença não tem cura.



O tratamento da doença de Gaucher oferece ótimos resultados com diminuição do inchaço do fígado e/ou baço, controlam as alterações ósseas, corrigem o baixo volume de glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas do sangue.

Em casos mais graves, poderá ser recomendado pelo médico cirurgia para a retirada do baço ou transplante de medula óssea, sendo o transplante uma medida pouco utilizada devido à alta taxa de mortalidade ou ineficácia.

A doença de Gaucher é rara e deve ser tratada o quanto antes, siga as orientações desse conteúdo. Comente e curta nossa página do Facebook.


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