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8 doenças hereditárias que você precisa conhecer

Quem nunca ouviu falar nas doenças hereditárias? Elas se tratam de um conjunto de doenças que são transmitidas dos pais para seus filhos. Dependendo do grau de transmissão, ela pode pular uma geração ou outra, mas quase sempre todas as gerações são acometidas por esse mal. Quer um exemplo? A diabetes, obesidade, alergias, hipertensão e hemofilia são algumas dessas doenças que são passadas dos progenitores aos filhos.

É importante saber que a doença hereditária não tem semelhança com as doenças congênitas ou doenças genéticas. Na primeira ela é adquirida no nascimento e sua manifestação ocorre desde então. Geralmente ela é produzida em decorrência de um transtorno ocorrido no desenvolvimento embrionário ou mesmo durante o parto.

Já a doença genética trata-se de alterações ocorridas no DNA, mas que sua aquisição não se deu por causa dos progenitores. Um exemplo disso é a grande maioria dos cânceres. Vamos conhecer algumas dessas doenças hereditárias?

1. Doenças hereditárias de obesidade

Nosso organismo necessita de uma quantidade X de calorias para se manter e realizar as atividades do cotidiano. Quem tem obesidade acaba consumindo uma quantidade superior a essa. Como esse excesso é maior que o gasto energético, isso permite que a gordura se acumule no corpo.

A obesidade é causada quando a quantidade de calorias ingerida é maior que a que é gasta pelo organismo. Mas, além disso, existem outros fatores que acabam influenciando o surgimento desse quadro, como o aspecto genético, causas ambientais e doenças como a depressão e hipotireoidismo, por exemplo.

Identificar essa doença hereditária não é tão difícil já que isso pode ser percebido visualmente. Mas o problema é que quem ainda não está com sobrepeso não consegue identificar já que isso acontece aos poucos. Por isso, alguns sintomas são clássicos de quem passa por esse problema. São eles:

  • Perceber que a balança mostra um número cada vez maior ao se pesar;
  • Roupas que ficam pequenas ou apertadas e se torna necessário adquirir novas peças em números maiores;
  • Gordura acumulada na região dos braços, quadris, cintura e pescoço;
  • Dificuldade para realizar exercícios físicos;
  • Perda de fôlego;
  • Sente mais calor que as demais pessoas;
  • Sua em excesso.

A forma mais simples de tratar essa doença hereditária é adotando um estilo de vida bem mais saudável, com redução da quantidade de calorias ingerida e fazendo exercícios físicos.

Quando essa mudança não funciona, comumente o médico passa medicamentos que não deve ser o único tratamento. Nos casos mais graves e extremos, a cirurgia bariátrica se faz necessária.

2. Anemia falciforme

Essa é uma doença hereditária e genética que ocorre com mais frequência nos negros, mas os brancos também podem ter essa manifestação. Quem tem esse problema possui glóbulos vermelhos em aspecto de foice e endurecidos. Por causa disso, a passagem de sangue nos vasos de calibre pequeno acaba sendo dificultada, bem como a oxigenação dos tecidos.

Essa doença hereditária é causada por uma mutação genética que deforma os glóbulos vermelhos. Para que o filho seja portador dessa doença, é preciso que haja a transmissão do gene alterado tanto do pai quanto da mãe. Caso apenas um deles faça essa transmissão, o filho terá traços falciformes, que podem ser passados aos seus descendentes. Mas isso não quer dizer que a doença se manifestará.

A anemia falciforme apresenta os seguintes sintomas:

  • Dor nas articulações;
  • Fadiga intensa;
  • Dor forte que é ocasionada pelo bloqueio no fluxo de sangue e falta de oxigenação dos tecidos;
  • Crescimento atrasado;
  • Feridas nas pernas;
  • Palidez e icterícia;
  • Tendência a ter infecções;
  • Priapismo;
  • Problemas renais, pulmonares, neurológicos e cardiovasculares;
  • Cálculos biliares.

Essa é uma doença que não é curável. Seu tratamento consiste em fazer acompanhamento médico constante para que os tecidos sejam oxigenados e hidratados adequadamente, realizar o controle das crises de dor e prevenir infecções.

3. Diabetes

Diabetes doenças hereditárias
Diabetes como doença hereditária

Essa doença tanto pode ser adquirida através da má alimentação e hábitos nada saudáveis como pode ser herdado.

Como diabetes se trata de uma doença hereditária, somente é preciso que um dos pais tenha essa doença para que ela se manifeste nos filhos. Isso é válido principalmente para o tipo 2 já que o tipo 1 trata-se de uma doença autoimune.

Os principais sintomas do diabetes são sede constante, fome frequente, vontade de urinar varias vezes durante o dia e até a noite, perda de peso que ocorre mesmo o paciente apresentando fome excessiva, fraqueza, mudanças de humor, nervosismo, fadiga, vomito e náusea.

Para tratar o diabetes é preciso que o paciente adote um estilo de vida mais saudável com uma alimentação equilibrada, adoção de dieta e realização de exercícios físicos. Também é fundamental controlar o índice glicêmico para que possíveis complicações sejam evitadas.

4. Daltonismo

Daltonismo trata-se de uma deficiência visual que a pessoa não consegue diferenciar nem reconhecer certas cores.

Essa doença é causada por fatores genéticos, mas também pode ser ocasionada por algumas condições sendo que as principais delas são diabetes, anemia falciforme, leucemia, doença de Alzheimer e doença de Parkinson. Doenças como glaucoma e a degeneração macular que acometem o olho também podem contribuir para o surgimento desse problema.

Os sintomas e sinais que o daltonismo possui variam de acordo com a intensidade e o tipo de distúrbio que a pessoa possui. Mas, em geral, o paciente apresenta:

  • Dificuldade para distinguir certas cores e suas tonalidades e brilhos;
  • Não diferencia as tonalidades iguais ou que se assemelham.

Não existe a cura do daltonismo, mas suas consequências podem ser minimizadas através do uso de lentes de contato ou óculos especiais. Ambos podem auxiliar os daltônicos a distinguirem as cores que são muito semelhantes.

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5. Hipertensão arterial

Uma das doenças hereditárias que é encontrada mais facilmente no mundo é a hipertensão arterial. Essa doença é crônica e é determinada pelo elevado nível de pressão sanguínea nas artérias. Por causa disso o coração tem de se esforçar muito mais para fazer com que o sangue circule pelos vasos sanguíneos.

Além de ser causada hereditariamente existem alguns fatores que contribuem para o seu surgimento como:

  • Obesidade;
  • Alimentação com excesso de gordura e sal;
  • Uso de determinados medicamentos;
  • Sedentarismo;
  • Estresse;
  • Consumir bebidas alcoólicas;
  • Fumo;
  • Fatores genéticos.

O maior problema da hipertensão é que ela não apresenta qualquer tipo de sintoma. Mas conforme ela vai se agravando o paciente pode ficar com a visão turva, escutar um zumbido no ouvido ou até ter tonturas, dor de cabeça e dores no peito.



A hipertensão não é curável, mas o paciente pode ter mais qualidade de vida ao controlar a diabetes, não consumir álcool nem fumar, ter uma alimentação balanceada com menos sal e gordura, fazer exercícios físicos, controlar o estresse, consumir mais fibras, não usar drogas nem medicamentos que aumentem a pressão arterial.

6. Síndrome de Marfan

Entre as doenças hereditárias está a síndrome de Marfan. Para que ela ocorra o tecido conjuntivo deve apresentar uma desordem que acarreta num alongamento dos membros de forma anormal. Essa doença também pode afetar outras estruturas como os olhos, coração, vasos sanguíneos, pulmões e até o esqueleto.

A síndrome de Marfan pode ser herdada do pai ou mãe que apresente ou não essas manifestações clínicas.

Tanto os sintomas quanto os sinais dessa síndrome variam muito de acordo com o paciente. Mas os principais sintomas são: escoliose, estatura elevada, pé chato, deformidade no tórax, mãos, pernas, braços e dedos alongados, coluna espinhal curvada, apinhamento dental, sopro no coração, dilatação da aorta e prolapso da válvula mitral, descolamento da retina, luxação do cristalino e miopia.

A síndrome de Marfan não é curável, mas existe tratamentos que previnem possíveis complicações. Existem diversos métodos terapêuticos que ajudam os pacientes a terem uma vida normal se as diretrizes passadas pelo médico forem seguidas. Entre as abordagens terapêuticas as duas principais são: uso de medicamentos e cirurgia.

7. Hemocromatose

Hemocromatose é uma doença que tem como característica acumular ferro nos tecidos o que causa lesões graves.

Hemocromatose
Doenças hereditárias de hemocromatose

Ela tanto pode ser adquirida por hereditariedade quanto de forma secundaria. Mas as condições genéticas são as principais causadoras dessa doença hereditária.

Os sintomas que comumente acomete os pacientes dessa doença são dores na articulação, disfunção erétil, dor abdominal, fadiga, queda de cabelo, amenorreia, arritmia, depressão, perda de peso que ocorre sem ser intencionalmente, diabetes, cor irregular da pele, problemas neurológicos, surtos psiquiátricos.

Para tratar essa doença, é preciso diminuir a quantidade de ferro existente no organismo fazendo a retirada do sangue.

8. Fibrose cística

A fibrose cística tem como principal característica o acúmulo de secreções com maior densidade e pegajosa no trato digestivo, pulmões e até me outras partes do corpo.

A causa dessa doença hereditária é um gene defeituoso.

Seus sintomas mais comuns são:

  • Infertilidade;
  • Infecções frequentes e persistentes das vias respiratórias;
  • Dificuldade para respirar;
  • Desnutrição e crescimento menor;
  • Diversos problemas digestivos;
  • Íleo terminal obstruído pelo mecônio espesso.

O tratamento dessa doença hereditária requer médicos especializados em diversas áreas para que o paciente tenha mais qualidade de vida. Assim, o uso de antibióticos se faz necessário, medicamentos inaladores, terapia que substitui enzima, transplante de pulmão e até concentração alta de soluções salinas. Também pode ser adotada dieta especial, enzimas pancreáticas e suplementos vitamínicos.

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