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Ictiose Arlequim – Conheça suas causas, sintomas e tratamento.

Ictiose arlequim é o tipo mais severo e raro de ictiose, doença na pele caracterizada pela formação de massas epidérmicas conhecidas como “escamas de peixe”.

Trata-se de um distúrbio genético que se caracteriza pelo espessamento da camada de queratina, a ictiose arlequim torna a pele rígida e apresentando rachaduras doloridas.

Saiba mais sobre a ictiose arlequim neste conteúdo onde suas causas, seus sintomas e seu tratamento serão abordados.

O que é Ictiose Arlequim?

A Ictiose Arlequim é a forma de ictiose apresentada em recém-nascidos. Também é conhecida como ictiose congênita, ictiose fetal, queratose difusa fetal ou feto arlequim.

Fetos que apresentam ictiose arlequim possuem a pele grossa, como uma armadura, repuxando e esticando a pele, deformando as orelhas e o nariz. A pele repuxada força com que os lábios e as pálpebras virem do avesso, fazendo com que a boca e os olhos do feto fiquem abertos, dando a aparência ao recém-nascido de palhaço.

As placas grossas de pele se apresentam em forma de diamante, lembrando a roupa do arlequim. Daí surge o nome da doença.

A pele grossa costuma descamar e então abre profundas fendas que geralmente infeccionam, por ter livre entrada de bactérias. Essa camada grossa de pele também restringe os movimentos, lhes causando dificuldade de respirar e se alimentar.

Bebês com esse distúrbio geralmente morrem em poucas semanas após o nascimento, normalmente por insuficiência respiratória. Alguns vivem até o máximo de três anos de idade. Contudo, com o tratamento correto, hoje há casos de pacientes que chegam até a adolescência, porém ainda raros.

O que causa a Ictiose Arlequim

A principal causa para a ictiose arlequim é uma alteração genética, ocorrida no gene ABCA12, encontrado no cromossomo 2.

Este gene, o ABCA12, é um dos responsáveis pelo transporte de gordura para a parte mais externa da pele. Esta gordura lubrifica a pele e auxilia no seu desenvolvimento.

Uma vez que haja uma alteração nesse gene, ele deixa de auxiliar no transporte de gordura, o que resulta na alteração do progresso da pele, ocasionando em ressecamento extremo e descamação, explicando assim, a característica da pele do feto.

Por se tratar de um problema genético, para que um feto tenha ictiose arlequim, ele precisa receber um gene imperfeito do pai e um gene imperfeito da mãe. Um feto arlequim só será gerado se tiver um par de genes imperfeitos.

Normalmente casais que possuem relações consangüíneas apresentam maiores chances de terem o gene defeituoso, aumentando a probabilidade de o bebê sofrer da doença.

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Quais são os sintomas e características da Ictiose Arlequim.

O sinal de arlequim já é identificado na hora do nascimento. No lugar de pele, o bebê apresenta placas de pele espessa, como armadura, cobrindo todo o corpo.

Ictiose arlequim sintomas
Sintomas da ictiose arlequim

A pele da criança apresenta placas que se assemelham a escamas de peixe. Esta pele é totalmente ressecada, resultando em descamação, necessitando de hidratação. Também apresenta fissuras profundas que infeccionam e necrosam, sobretudo nas extremidades.

Outro problema resultante da má formação de pele no feto arlequim é a dificuldade de manter a temperatura do corpo.

Devido à pele grossa e ressecada, ela estica, deformando o rosto do bebê. Nariz, orelha, boca e olhos são deformados. As pálpebras e os lábios viram do avesso, lhe dando uma aparência de palhaço. Tendo a boca deformada, encontra dificuldade em se alimentar.

Como o esticamento da pele compromete os movimentos, o bebê apresenta dificuldade de mover os braços e as pernas. Também, o movimento torácico é comprometido, dificultando a respiração.

Geralmente, fetos arlequim nascem prematuramente. Como as aberturas na pele são entradas fáceis de agentes contaminantes, como bactérias e vírus, desenvolvem pneumonia facilmente.

Contudo, com o avanço no tratamento desta doença, a estimativa de vida de crianças com a doença tem aumentado. Porém, crianças que sobrevivem à doença apresentam estatura pequena e irregularidades nas funções renais e respiratórias.

Melhor tratamento para Ictiose Arlequim.

Uma das formas mais exatas de se diagnosticar a doença é durante o pré-natal, através de ultrassonografia. Pelas imagens, é possível visualizar a boca sempre aberta, movimentos respiratórios irregulares, deformação no nariz e mãos em posição fixa ou em garra.

A análise do liquido amniótico e biopsia da pele do bebê, na 21ª a 23ª semana de gestação, também podem ajudar a identificar a doença.

Não há cura para a ictiose congênita. Porém, um tratamento neonatal intensivo vai diminuir os sintomas da doença, dando conforto ao recém-nascido, que normalmente sofre de dores e falta de ar, além de poder se alimentar apenas através de sonda.



Como a pele do bebê é muito ressecada, tratar da desidratação é uma prioridade. O bebê deve ter longos banhos para ter a pele hidratada. Fluídos e eletrólitos são administrados e o uso de cremes hidratantes é recomendado.

Por ter problemas para regular a temperatura do corpo, o recém-nascido deve ser mantido em incubadora umidificada.  O ambiente deve ser totalmente higienizado e estéril até que o bebê se estabilize, para que infecções não ocorram, comprometendo o desenvolvimento do recém-nascido.

Ictiose arlequim estimativa de vida
Estimativa de vida para ictiose arlequim é muito baixa

Como apresenta pálpebras viradas ao avesso, seus olhos são expostos. Para não causar danos, lubrificantes devem ser aplicados nos olhos.

Para tratar das fissuras, feridas expostas que o bebê apresenta devido a ter a pele repuxada, doses de vitamina A são administradas duas vezes ao dia. Assim sendo, a vitamina A será responsável pela cicatrização da pele. Uma vez que as feridas sejam tratadas, o bebê consegue se mover sem dores e com mais facilidade.

Existe, também, a possibilidade de cirurgias para enxerto de pele. O enxerto diminuirá a distensão da pele, possibilitando que o bebê consiga se mover com mais facilidade e sem dor.

Por se tratar de uma doença muito delicada, da qual poucos bebês conseguem sobreviver, é necessário que se faça um acompanhamento rigoroso e regular do paciente, a fim de diagnosticar qualquer outra doença que possa surgir como conseqüência da ictiose arlequim.

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